甚麼是唐氏症寶寶?
甚麼是唐氏症寶寶?
唐氏症(Down Syndrome)
是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病
是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病
唐氏症是第二十一對染色體多出一條的三染色體異常,
導致總染色體數目為47而不是正常的46。
這又稱21三體綜合症。
唐氏症寶寶指的是患有這種疾病的新生兒。
唐氏症寶寶通常有以下一些特徵:
1. 外觀:
扁平面部、斜向上的眼睛、低鼻樑、小耳朵和短頸部。
手指短而寬,腳趾之間的間隔較大。
手指短而寬,腳趾之間的間隔較大。
2. 肌肉張力低:
肌肉較鬆弛,影響運動發展。
3. 身材矮小:
成長速度較一般孩子慢,身高通常低於平均水平。
許多媽媽在懷孕時會擔心自己的孩子是否會患有唐氏症
確定胎兒是否患有唐氏症的方法有以下幾種
確定胎兒是否患有唐氏症的方法有以下幾種
1. 羊膜穿刺
羊膜穿刺是確認唐氏症的方法,在孕婦的肚子插一針抽取羊水進行染色體分析,算是侵犯性的檢查。
肚子挨一針有流產的風險,但這個風險很低。
35歲以上的高齡產婦,可以直接做羊膜穿刺,政府有補助。
35歲以上的高齡產婦,可以直接做羊膜穿刺,政府有補助。
2.非侵入性產前檢測(NIPT)
通過檢測孕婦血液中的胎兒DNA片段來篩檢唐氏症。
準確度很高。適合各年齡的產婦。
但如果報告發現異常,最終確診仍需依賴羊膜穿刺。
但如果報告發現異常,最終確診仍需依賴羊膜穿刺。
3.母血唐氏症篩檢
這又有分初期唐氏症篩檢,包括頸部透明帶和抽血檢查;或是中期唐氏症篩檢,包括二指標和四指標抽血。
雖然費用比較低,但準確度只有八成。
以上都是現行在台灣都有在使用的方法。
臨床實務上,我會建議:
任何年齡,都可先考慮做NIPT。如果報告有異常,再做羊膜穿刺確認。
任何年齡,都可先考慮做NIPT。如果報告有異常,再做羊膜穿刺確認。
高齡產婦,或曾經生下染色體異常胎兒的婦女,直接安排做羊膜穿刺,也是合理的選項。
每對夫婦都可能有不一樣的情形,也可以來門診與醫生詳細討論,以做出最適合自己和胎兒的決定唷!
東和婦產科小兒科
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